Las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad, o de 1 nacido cada 2000 habitantes según la definición del art. 2 inc. a) de la ley provincial 6814.

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El concepto de Enfermedades Raras, también conocidas como «enfermedades poco comunes», “enfermedades huérfanas”, «enfermedades minoritarias» o «enfermedades poco frecuentes», son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes:

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• Aparecen con una baja frecuencia, que en la Provincia se determina como menor de 1 caso por 2.000 habitantes

• Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento

• Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos

• Conllevan múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales

• Existen pocos datos epidemiológicos

• Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos

• Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos

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La mayoría de los casos de enfermedades raras o poco frecuentes, aparecen en la edad pediátrica, consecuencia directa de la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de la presencia de anomalías congénitas.

No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles, como malformaciones o enfermedades genéticas graves y también por la influencia de ciertas enfermedades cuya edad de aparición es más tardía como ciertas patologías autoinmunes, la esclerosis lateral amiotrófica o enfermedades genéticas del tipo de la enfermedad de Wilson o Huntington, entre otras.

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No es fácil decidir cuáles son los grupos de enfermedades raras o poco frecuentes, al existir cerca de 7000. Habitualmente se agrupan siguiendo criterios como cuál puede ser la causa, o qué órgano o parte del organismo se puede ver afectado.

 

Tampoco es fácil su clasificación y codificación. Cuando una enfermedad no figura en un listado reconocido de enfermedades es como si no existiera. Por otro lado, hay más de una lista que recoge ER, es decir, no existe un consenso sobre un único inventario de este tipo de enfermedades.